El presente documento de Recomendaciones CODEPEH 2015 ha sido elaborado en el marco del proyecto para favorecer el Diagnóstico Etiológico de la Sordera Infantil, orientado a la Atención Temprana, coorganizado entre el Real ...
De Diego Otero, Yolanda; Pérez Costillas, Lucía; Calvo Medina, Rocío; Quintero Navarro, Carolina; Del Pino Benítez, Isabel; Casado Martín, Yolanda; Nogueira Cobas, Cristina(2017)
Dentro del contexto de la discapacidad intelectual y los trastornos del desarrollo infantil, la investigación se ha interesado en desvelar los mecanismos moleculares alterados por las mutaciones genéticas y en identificar ...
Núñez Batalla, Faustino; Jáudenes Casaubón, Carmen; Sequí Canet, José Miguel; Vivanco Allende, Ana; Zubicaray Ugarteche, José(Centro Español de Documentación sobre DiscapacidadFundación Eguía Careaga – SIIS Centro de Documentación y EstudiosReal Patronato sobre Discapacidad, 2019)
Los programas de detección precoz de la hipoacusia congénita se han extendido de forma exitosa, especialmente en países desarrollados, superando errores conceptuales argumentados contra su implantación o críticas a su ...
Perera, Juan; Flórez, Jesús; Rondal, Jean-Adolphe(Fundación Síndrome de Down de Cantabria, 2013)
Los autores reivindican la necesidad de una intervención específica, rehabilitadora y multidisciplinar de las personas con síndrome de Down, que vaya fundamentada en los recientes avances conseguidos en las áreas de la ...
Los portadores de un reordenamiento que afecta al cromosoma 21 tienen un riesgo potencial de concepciones genéticamente desequilibradas que pueden dar origen a niños con síndrome de Down (SD). Los riesgos reproductivos de ...
El autismo es un conjunto de síntomas y signos, variables en su expresión dentro de un conjunto encuadrable en un síndrome, pero no es un diagnóstico. Lo será cuando en cada niño o adulto afectado podamos decir la causa ...
Cataldo, Luis Rodrigo; Olmos, Pablo; Smalley, Susan Valerie; Díez, Alberto; Parada, Alejandra; Geyman, Roger; Fadic, Ricardo; Santos, José Luis(Sociedad Médica de Santiago, 2013)
El objetivo de este trabajo es evaluar el grado de heteroplasmia de la mutación m.3243A>G en diferentes tejidos obtenidos de una paciente afectada con MIDD (sangre, raíz de pelo, músculo y saliva) y evaluar su utilidad ...
Aunque ya nadie duda que los trastornos del espectro autista (TEA) conformen una miríada de síndromes clínicos, vinculados al neurodesarrollo, aún existen muchos interrogantes por responder. Por ello, distintos investigadores ...
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que ...